РусскийEnglishУкраїнська
  • Главная
  • Полезные ссылки
  • О журнале
  • Авторам
  • Редакционная коллегия

  • Статья
    Э. Н. Кованова, Л. Я. Федонюк, Т. В. Бигуняк, E. О. Бигуняк, М. И. Кулицкая

    ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СИНДРОМА РЕТТА. АССОЦИИРОВАННЫЕ С ЭПИМУТАЦИЕЙ С→mС В ТРАНСГЕНЕРАЦИОННОМ НАСЛЕДОВАНИИ


    Об авторе: Э. Н. Кованова, Л. Я. Федонюк, Т. В. Бигуняк, E. О. Бигуняк, М. И. Кулицкая
    Рубрика БИОЛОГИЯ
    Тип статьи Научная статья.
    Аннотация Эпимутация С→mс, ассоциированная с образованием метилцитозина в СpG островках при репликации ДНК хромосом, возникает у мальчика-деда F0 поколения в сенсетивном периоде гаметогенеза под влиянием средовых факторов. Эпимутация и замена С-G на А-Т приводят к продукции неполноценного протеина МеСР2, что ведет к дефектной регуляции экспрессии генов, контролируемой протеином МеСР2 и нарушает постнатальное развитие мозга ребенка. Экспрессия фенотипа синдрома Ретта при трансгенерационном наследовании может наблюдаться у мальчика-внука F2 поколения вследствие гомозиготизации гомологичных локусов q28 Х и Y хромосом. В результате трансгенерационного наследования у мальчиков и девочек разных поколений наблюдается одноаллельная и биаллельная однородительская дисомия mat и pat происхождений.
    Ключевые слова синдром Ретта, pat, mat происхождение, трансгенерационное наследование, эпимутация, однородительская дисомия
    Список цитируемой литературы
    • Amir RE, Van den Yuser IB, Wan M, Tran CO, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2 encoding methyl-CpG- binding protein2, Nat. Genet. 1999; 23, 2:185-188.
    • Amir RE, Zoghbi HY. Rett Syndrome: methyl-CpG-binding protein 2 mutation and phenotype-genotype correlations. Am.J. Med.Genet. 2000; 97,2:147-152.
    • Berridge CW, Waterhouse BD. The locus coeruleus-noradrenergic system: modulation of behavioral state and state-dependent cognitive process, Brain Res.Dev. 2003; 42, 33: 33-84.
    • Budgeb SS, Dorssey HC, Steine RD. Clinical profile of a male with Rett syndrome. Brain and Dev. 2005; 27: 569-571.
    • Charytonov VI, Kashin AI. Rett syndrome in a boy: the presentation of a case. Bulletin of the Association of Psychyatrits of Ukraine. 2012;1: 1-4.
    • Charytonov VI. Rett Syndrom`s diagnostic in a patient of male sex, NEURONEWS. 2013; 2 (47): 1-4.
    • Christodoulou J, Ho G. MeCP2 Related Disorders, 2012, pp 1-29. In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH., Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Biard TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, Gene Reviews. [Internet] Seattle (WA): University of Washington, Seattle Gene Reviers. 1993; 2016; 2012.
    • Delcuve GP, Rastergam M, Davia JR. Epigenetic Diseases. J. Cell.Physiol. 2009; 2: 243-250.
    • Gvozdev VF. Regulation of gene activity due to chemical modification (methylation) of DNA. Sorosovsky Educational Journal. 1999; 10: 11-17.
    • Giard M, Couvert P, Carrie A, Tardieu M, Chelly J, Beldjord C, Bienvenu T. Parental origin of de novo MECP2 mutations in Rett syndrome, Europ. Hum. Genet. 2001; l.9, 3: 231-236.
    • Grechanina JuB, Grechanina EJ. Epigenetic diseases. Rett syndrome. Clinical genetics. 2011; 1,2: 35-48.
    • Guerrini R, Parrini R. Epilepsy in Rett syndrome, and CDKL5- and FOXG1- Gene-related encephalopathies. Epilepsia. 2012; 12: 2067-2078.
    • Harberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O A. progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss purpuseful hand use in girls Rett`s syndrome: report of 35 causes, Annals of neurology.1983; 14, 4: 471-479.
    • Meloni I, Brutini M, Longo I, Man F, Rizzolio F, D`Adamo P, Denvnendt K, Fryns J-P, Toniolo D, Renieri A A. Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males. Am.J.Genet. 2000; 67.4: 982-985.
    • Moog U, Smeets EEJ, Roosendaal KEP, Schoenmakers S, Harberg J. Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2). Europ.J. Pediatric Neurology. 2003; l.7, 1: 5-12.
    • Phillipart M. The Rett syndrome in male, Brain Dev. 1990; 12, 1: 33-36.
    • Rett A. On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammanemia in childhood, Wien. Med. Wochen. 1966; 116, 37: 723-726.
    • Rasanzeva LZ, Ulas WU. Childre Rett Syndrome. J. Treatments doctors. 1998; 1: 1-9.
    • Renieri A, Meloni I, Longo I, Ariani E, Мari F, Pesscucci C, Cambi F. Rett Syndrome: the complex nature of a monogenic disease. J. Mol. Med.(Berlin). 2003; 81, 6: 346-354.
    • Shahbazlan MD, Young JI, Yuva-Paylor LA, Spencer CM, Antalffai BA, Noebels JL, Armstrong DL, Paylor R, Zoghbi HY. Mice with Truncated MeCP2 Recapitulated Many Rett Syndrome Feature and Display Hyperacetylation of Histone H3. . Brain Phys. 2002; 2: 243-254.
    • Villard L, Krebe A,Cardoso C, Chelly J, Tardieu U, Fontes M. Two affected boys in a Rett syndrome family. Neurology. 2000; 55, 8: 1188-1193.
    • Van den Yeyer IB, Zoghbi HY. Mutations in the gene encoding methyl-CpG- binding protein2 cause Rett syndrome, Brain. Dev. 2001; 1: 147-151.
    • Trappe R, Laccone F, Cobilanschi J, Meins M., Huppke P, Hanefeld F, EngelW. MECP2 mutations in sporadic cases of Rett syndrome are almost exlusively of paternal origin. J. Hum. Gen. 2001; 68, 5: 1093-1101.
    Публикация статьи «Мир Медицины и Биологии» №4(62), 2017 год, 183-186 страницы, код УДК 575.224:616-056.7-039.42
    DOI 10.26724/2079-8334-2017-4-62-183-186