| Об авторе: |
Таряник Е.А., Литвиненко Н.В., Олейниченко Е.К., Буслик Т.В., Почерняев К.Ф. |
| Рубрика |
КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА |
| Тип статьи |
Научная статья. |
| Аннотация |
В статье предложен метод полимеразной цепной реакции длин рестрикционных фрагментов для выявления однонуклеотидных полиморфизмов (rs2583988) для дальнейшего прогнозирования риска болезни Паркинсона. На основании результатов цель анализа для однонуклеотидных полиморфизма rs2583988 (C> T) в гене альфа-синуклеина. Текущий полиморфный вариант был выбран путем анализа биоинформатичних и генетических исследований. Мы разработали пару праймеров и условия рестрикционного анализа для выявления различных аллелей в rs2583988. Как результат, был разработан простой и доступный метод выявления однонуклеотидных полиморфизма аллелей rs2583988. Ожидается, что метод окажется удобным для клинических лабораторий, благодаря доступной стоимости и оборудованию, а также использоваться в дальнейших ассоциативных исследованиях. |
| Ключевые слова |
болезнь Паркинсона, ген альфа-синуклеина, однонуклеотидный полиморфизм, полимеразная цепная реакция длин рестрикционных фрагментов |
| Список цитируемой литературы |
- Campelo CLC, Cagni FC, de Siqueira Figueredo D, Oliveira LG. Variants in SNCA gene are associated with Parkinson's disease risk and cognitive symptoms in a Brazilian sample. Front aging neurosci. 2017; 9: 198-204.
- Caslake R, Taylor K, Scott N, et al. Age-, gender-, and socioeconomic status-specific incidence of Parkinson's disease and parkinsonism in northeast Scotland: the PINE study. Parkinsonism Relat Disord. 2013; 19(5): 515-521.
- Elbaz A, Ross OA, Ioannidis JP, Soto-Ortolaza AI, Moisan F, Aasly J, Annesi G, Bozi M, Brighina L, Chartier-Harlin MC. Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium. Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease. Ann Neurol. 2011; 69(5): 778-92.
- Emelyanov A, Kulabukhova D, Garaeva L. SNCA variants and alpha-synuclein level in CD45+ blood cells in Parkinson's disease. J Neurol Sci. 2018; 395: 135-140.
- Han W, Liu Y, Mi Y, Zhao J, Liu D, Tian Q. Alpha-synuclein (SNCA) polymorphisms and susceptibility to Parkinson's disease: a meta-analysis. Med Genet. 2015; 168 (2): 123-34.
- Homo sapiens synuclein alpha (SNCA), transcript variant 4, mRNA - Nucleotide – NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_007308.
- Iakovenko EV, Abramycheva NY, Fedotova EY, Illarioshkin SN. The SNCA-Rep1 Polymorphic Locus: Association with the Risk of Parkinson's Disease and SNCA Gene Methylation. Acta Naturae. 2020; 12(2): 105-110.
- Linnertz C, Lutz MW, Ervin JF, Allen J, Miller NR, Welsh-Bohmer KA, Roses AD, Chiba-Falek O. The genetic contributions of SNCA and LRRK2 genes to Lewy Body pathology in Alzheimer's disease. Hum Mol Genet. 2014; 23(18): 4814-21.
- McCarthy JJ, Linnertz C, Saucier L, et al. The effect of SNCA 3' region on the levels of SNCA-112 splicing variant. Neurogenetics. 2011; 12(1): 59-64.
- Primer designing tool https://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/
- Szigeti E. Nursing care of patients with Parkinson's disease. Neurosci Biobehav Rev. 1988 Fall-Winter; 12(3-4): 307-309.
- Toffoli M, Dreussi E, Cecchin E, et al. SNCA 3'UTR genetic variants in patients with Parkinson's disease and REM sleep behavior disorder. Neurol Sci. 2017; 38(7): 1233-1240.
- Walsh PS, Metzger DA, Higushi R. Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material. BioTechniques. 2013; 10(4): 506-13.
- Zhang Y, Shu L, Sun Q, Pan H, Guo J, Tang B. A Comprehensive Analysis of the Association Between SNCA Polymorphisms and the Risk of Parkinson's Disease. Front Mol Neurosci. 2018; 11:391-95.
|
| Публикация статьи |
«Мир Медицины и Биологии» №3(73), 2020 год, 130-134 страницы, код УДК 616.858-008.6:575 |
| DOI |
10.26724/2079-8334-2020-3-73-130-134 |
