СИНДРОМ БАЗЕЛЬ-ВАНАГАЙТЕ-СМІРІНА-ЙОСЕФА

Автор(и):

Анотація:

Синдром Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа – рідкісний синдром генетичної розумової відсталості, зумовлений аутосомно-рецесивною мутацією гена MED 25. Проаналізовано 112 історій хвороби пацієнтів віком від 1 місяця до 3 років із судомами. За час спостереження виявлено симптоми, характерні для синдрому Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа. Порівнюючи частоту клінічних симптомів у цього пацієнта з іншими, ми встановили, що для цього синдрому більшою мірою характерне поєднання рідких брів і волосся, широкого чола, ретрогнатії, гіпертелоризму з вадами розвитку головного мозку та серця, а для ранньої діагностики слід рекомендувати підхід, заснований на глибоких дослідженнях. Мультидисциплінарний підхід до лікування симптомів та своєчасна профілактика ускладнень можуть покращити якість життя цих пацієнтів.

Ключові слова:

синдром Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа (BVSYS) ген MED25 аутосомно-рецесивний тип розумова відсталість множинні вроджені аномалії

Посилання:

1. Abouelhoda M, Sobahy T, El-Kalioby M, Patel N, Shamseldin H, Monies D, et al. Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden. Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics. 2016 Dec;18(12):1244–1249. doi: 10.1038/gim.2016.37.
2. Basel-Vanagaite L, Smirin-Yosef P, Essakow JL, Tzur S, Lagovsky I, Maya I, et al. Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome. Hum Genet. 2015 Jun;134(6):577–87. doi: 10.1007/s00439-015-1541-x.
3. Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome; BVSYS. OMIM. Available at: https://www.omim.org/entry/616449
4. Figueiredo T, Melo US, Pessoa AL, Nobrega PR, Kitajima JP, Correa I, et al. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. J Med Genet. 2015 Feb;52(2):123–7. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102793.
5. Haynes D, Pollack L, Prasad C, Goobie S, Colaiacovo S, Wolfinger T, et al. Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients. Am J Med Genet A. 2020 Jul;182(7):1785–1790. doi: 10.1002/ajmg.a.61603.
6. Koch PJ, Koster MI. Rare Genetic Disorders: Novel Treatment Strategies and Insights Into Human Biology. Front Genet. 2021 Aug 6; 12:714764. doi: 10.3389/fgene.2021.714764.
7. Maini I, Errichiello E, Caraffi SG, Rosato S, Bizzarri V, Pollazzon M, et al. Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding. Neurogenetics. 2021 Mar;22(1):19–25. doi: 10.1007/s10048-020-00625-2.
8. Nair P, Lama M, El-Hayek S, Sleymane GA, Stora S, Obeid M, et al. COQ8A and MED25 mutations in a child with intellectual disability, microcephaly, seizures and spastic ataxia: synergistic effect of digenic variants? Mol Syndromol. 2018; 9:319–323. https://doi.org/10.1159/000494465
9. Nair P, Sabbagh S, Bizzari S, Brunner F, Stora S, Al-Ali MT, et al. Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome: Possible Founder Mutation. Mol Syndromol. 2019 Jul;10(4):219–222. doi: 10.1159/000501114.
10. Pollack L, Prasad Ch, Goobie Sh., Colaiacovo S, Wolfinger T, Lacassieet Y. Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients. First published: 23 April 2020, Americal Journal of Medical genetics. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61603.

Публікація:

«Світ медицини та біології» Том 20 № 87 (2024) , с. 140-143
УДК 616-056.7

DOI:

https://doi.org/10.26724/2079-8334-2024-1-87-140-143