ЕПІГЕНЕТИЧНІ ТА ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ ФЕНОТИПІВ СИНДРОМІВ ПРАДЕРА-ВІЛЛІ ТА АНГЕЛЬМАНА

Автор(и):

Анотація:

Вивчення епігенетичних і генетичних механізмів геномного імпритинга і однобатьківської дисомії, як найбільш частих порушень при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, сприяє розкриттю особливостей патогенезу цих генетичних аномалій і створюють основу для пошуку нових методів для їх профілактики та епігенетичної терапії. Моноалельна експресія генів у геномному імпритингу розвивається внаслідок різного специфічного для різної статі метилування ДНК 15 хромосоми. Синдром Прадера-Віллі розвивається внаслідок мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена SNRPN батьківських хромосом. Синдром Ангельмана – в результаті мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена UBE 3A в материнській хромосомі. Батьківська однобатьківська дисомія стає причиною Синдрому Ангельмана, а материнська однобатьківська дисомія – причиною синдрому Прадера-Віллі. Можна припустити, що подібні порушення геномного імпритинга при вищевказаних синдромах можуть виникати внаслідок деметилювання жіночих і чоловічих хромосом за допомогою метилтрансферази.

Ключові слова:

геномний імпритинг однобатьківська дисомія метилювання ДНК синдром Ангельмана синдром Прадера-Віллі

Посилання:

1. Bochkova NP, Guntera EK, Puzyreva VP, redaktory. Nasledstvennye bolezni: natsionalnoye rukovodstvo.. Moskva: GEOTAR-Media; 2013. 936. [in Russian]
2. Volevodz NN, Bogova EA, Nemczova MV.Osobennosti ozhireniya i metabolicheskikh narusheniy pri sindrome Pradera-Villi u detey. Klinicheskaya endokrinologiya. 2014; 1:24-31. [in Russian]
3. Genomnyy imprinting i yego rol v etiologii nasledstvennykh bolezney cheloveka. [Internet]. Dostupno na: khttp://old.ssmu.ru/bull/04/3/2398.pdf.
4. Grechanina OYa, Khoffmann G, Bogatyreva RV, Volosovecz AP, Moiseenko RO, Gordienko IYu i dr. Meditsinskaya genetika. O.Ya. Grechanina, redaktor. Kyiv: Medytsyna, 2007: 536 s. [in Russian]
5. Kurilo LF, Shtaut MI. Geneticheskie i epigeneticheskie mekhanizmy regulyatsii khronologii i dinamiki spermatogeneza u mlekopitayushchikh. Andrologiya i geneticheskaya khirurgiya. 2015; 1(31): 31-39. [in Russian]
6. Kovanova E`N, Fedonyuk LYa, Bigunyak TV, Bigunyak EO, Kulitskaya MI. Epigeneticheskie i geneticheskie aspekty sindroma Retta, assotsiirovannye s epimutatsiey C-mC transgeneratsionnom nasledovanii. Svit medytsyny ta biolohiyi. 2017; 4 (62):183–186. [in Russian]
7. Nazarenko SA. Genomnyi imprinting i yego rol v etiologii nasledstvennykh bolezney cheloveka. Byulleten sibirskoy mediczini. 2004; 3: 8-16. [in Russian]
8. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Medical genetics. Mosby, 2006. 363 p.
9. Prader Willi and Angelman syndromes. [Internet]. Available at: http://www.nibsc.org/science_ and_research/advanced_therapies/genomic_reference_materials/prader_willi_and_angelman_(who).aspx
10. Sydorchuk L, Yarynych Y, Knut R, Sydorchuk A, Matyukha L, Sydorchuk O. et al. Hepatocytes' function and adipokines in patients with non-alcoholic fatty liver disease Depending on the ACE (rs4646994) and PPAR-g2 (rs1801282) genes' polymorphisms. Rev. Medical Surgical Journal Revista Medico-Chirurgicala. 2018; 2 (122): 358-364.
11. Williams C. Understanding genetic classes of Angelman Syndrome. [Internet]. Available at: http://www.angelmantoday.com/understanding-genetic-classes.

Публікація:

«Світ медицини та біології» Том 17 № 75 (2021) , с. 245-248
УДК 616.056.7:575.113:575.224

DOI:

https://doi.org/10.26724/2079-8334-2021-1-75-245-248