ГЕНЕТИКА РОЗЛАДІВ АУТИСТИЧНОГО СПЕКТРУ - Помогайбо, В.М.; Березан, О.І.; Петрушов, А.В. (Світ медицини та біології, 2016)
Здійснено огляд публікацій, присвячених дослідженню генетичних механізмів розладів аутистичного спектру. За сучасними уявленнями існує дві крайні форми аутизму: форма прямої генетичної визначеності розладу та форма спадкової схильності, між якими наявні різноманітні проміжні форми. У випадках схильності до аутистичних розладів значну роль у їхньому розвитку відіграють провокуючі чинники навколишнього середовища, різноманітність і кількість яких у сучасному техногенному світі зростає. В етіології аутизму наявна досить висока генетична складова, про що свідчить коефіцієнт його успадковуваності, який може сягати 90%. Майже 15% випадків аутизму пов’язані з мутаціями певних генів, характерними для окремих родин. Решта випадків є полігенними. На цей час ідентифіковано понад 100 генів, причетних до аутизму, із яких близько 60% домінантних і близько 40% рецесивних. Такі гени виявлені практично в усіх хромосомах, окрім 13-ої, 18-ої, 21-ої та Y-хромосоми. Найбільше їх у Х-хромосомі (45) та 17-ій хромосомі (7); у решті аутосом – в середньому по 3 гени.