СИНДРОМ БАЗЕЛЬ-ВАНАГАЙТЕ-СМІРІНА-ЙОСЕФА - Мурсалова, З.Ш.; Рагімова, Н.Дж.; Насірова, С.Р.; Аббасалієва, А.І.; Алхазова, А.Ф. (Світ медицини та біології, 2024)
Синдром Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа – рідкісний синдром генетичної розумової відсталості, зумовлений аутосомно-рецесивною мутацією гена MED 25. Проаналізовано 112 історій хвороби пацієнтів віком від 1 місяця до 3 років із судомами. За час спостереження виявлено симптоми, характерні для синдрому Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа. Порівнюючи частоту клінічних симптомів у цього пацієнта з іншими, ми встановили, що для цього синдрому більшою мірою характерне поєднання рідких брів і волосся, широкого чола, ретрогнатії, гіпертелоризму з вадами розвитку головного мозку та серця, а для ранньої діагностики слід рекомендувати підхід, заснований на глибоких дослідженнях. Мультидисциплінарний підхід до лікування симптомів та своєчасна профілактика ускладнень можуть покращити якість життя цих пацієнтів.
Keywords: синдром Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа (BVSYS); ген MED25; аутосомно-рецесивний тип; розумова відсталість; множинні вроджені аномалії