РОЗРОБКА МЕТОДУ ПОЛІМЕРАЗНОЇ ЛАНЦЮГОВОЇ РЕАКЦІЇ ДОВЖИН РЕСТРИКЦІЙНИХ ФРАГМЕНТІВ ДЛЯ АНАЛІЗУ ПОЛІМОРФІЗМУ (RS2583988) ГЕНА АЛЬФА-СІНУКЛЕЇНА

Автор(и):

Анотація:

У статті запропоновано метод полімеразної ланцюгової реакції довжин рестрикційних фрагментів для виявлення однонуклеотидного поліморфізму (rs2583988) для подальшого прогнозування ризику хвороби Паркінсона. На підставі результатів мета аналізу для однонуклеотидного поліморфізму rs2583988 (C> T) в гені альфа-синуклеїна. Поліморфний нуклеотид був обраний шляхом аналізу біоінформатичних та генетичних досліджень. Ми розробили пару праймерів та умови рестрикційного аналізу для виявлення різних алелів у rs2583988. Як результат, був розроблений простий і доступний метод виявлення однонуклеотидного поліморфізму алелів rs2583988. Очікується, що метод виявиться зручним для клінічних лабораторій, завдяки доступній вартості та обладнанню, а також використовуватиметься в подальших асоціативних дослідженнях.

Ключові слова:

хвороба Паркінсона ген альфа-синуклеїна однонуклеотидний поліморфізм полімеразна ланцюгова реакція довжин рестрикційних фрагментів

Посилання:

1. Campelo CLC, Cagni FC, de Siqueira Figueredo D, Oliveira LG. Variants in SNCA gene are associated with Parkinson's disease risk and cognitive symptoms in a Brazilian sample. Front aging neurosci. 2017; 9: 198-204.
2. Caslake R, Taylor K, Scott N, et al. Age-, gender-, and socioeconomic status-specific incidence of Parkinson's disease and parkinsonism in northeast Scotland: the PINE study. Parkinsonism Relat Disord. 2013; 19(5): 515-521.
3. Elbaz A, Ross OA, Ioannidis JP, Soto-Ortolaza AI, Moisan F, Aasly J, Annesi G, Bozi M, Brighina L, Chartier-Harlin MC. Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium. Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease. Ann Neurol. 2011; 69(5): 778-92.
4. Emelyanov A, Kulabukhova D, Garaeva L. SNCA variants and alpha-synuclein level in CD45+ blood cells in Parkinson's disease. J Neurol Sci. 2018; 395: 135-140.
5. Han W, Liu Y, Mi Y, Zhao J, Liu D, Tian Q. Alpha-synuclein (SNCA) polymorphisms and susceptibility to Parkinson's disease: a meta-analysis. Med Genet. 2015; 168 (2): 123-34.
6. Homo sapiens synuclein alpha (SNCA), transcript variant 4, mRNA - Nucleotide – NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_007308.
7. Iakovenko EV, Abramycheva NY, Fedotova EY, Illarioshkin SN. The SNCA-Rep1 Polymorphic Locus: Association with the Risk of Parkinson's Disease and SNCA Gene Methylation. Acta Naturae. 2020; 12(2): 105-110.
8. Linnertz C, Lutz MW, Ervin JF, Allen J, Miller NR, Welsh-Bohmer KA, Roses AD, Chiba-Falek O. The genetic contributions of SNCA and LRRK2 genes to Lewy Body pathology in Alzheimer's disease. Hum Mol Genet. 2014; 23(18): 4814-21.
9. McCarthy JJ, Linnertz C, Saucier L, et al. The effect of SNCA 3' region on the levels of SNCA-112 splicing variant. Neurogenetics. 2011; 12(1): 59-64.
10. Primer designing tool https://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/
11. Szigeti E. Nursing care of patients with Parkinson's disease. Neurosci Biobehav Rev. 1988 Fall-Winter; 12(3-4): 307-309.
12. Toffoli M, Dreussi E, Cecchin E, et al. SNCA 3'UTR genetic variants in patients with Parkinson's disease and REM sleep behavior disorder. Neurol Sci. 2017; 38(7): 1233-1240.
13. Walsh PS, Metzger DA, Higushi R. Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material. BioTechniques. 2013; 10(4): 506-13.
14. Zhang Y, Shu L, Sun Q, Pan H, Guo J, Tang B. A Comprehensive Analysis of the Association Between SNCA Polymorphisms and the Risk of Parkinson's Disease. Front Mol Neurosci. 2018; 11:391-95.

Публікація:

«Світ медицини та біології» Том 16 № 73 (2020) , с. 130-134
УДК 616.858-008.6:575

DOI:

https://doi.org/10.26724/2079-8334-2020-3-73-130-134