ЛІЗОСОМНІ ХВОРОБИ

Автор(и):

Анотація:

Вроджені метаболічні порушення проявляються фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту. Окремі спадкові порушення трапляються досить рідко, загалом вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини. Високий рівень ознайомленості лікарів з цією групою захворювань та рання діагностика деяких спадкових хвороб обміну речовин, може кардинально вплинути на перебіг хвороби та їх прогноз. Все це визначає науковий і клінічний інтерес до даної проблеми, особливо на сучасному етапі розвитку науки, коли з'явилися нові технології лікування багатьох відомих метаболічних захворювань.

Ключові слова:

лізосома гідролітичні ферменти метаболічні хвороби

Посилання:

1. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях / Ю.П. Алтухов. - М.:Наука, - 1989.
2. Албертс Б. Молекулярная биология клетки: В 3 т. / Б. Албертс, Д. Брей, Дж. Льюис [и др.]. - М.: Мир, - 1994.
3. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов // - М., - 2003.
4. Бочков Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Іванов. - М. Медицина.-1984.
5. Бочков Н.П. Профилактика наследственных болезней/ Н.П. Бочков. - М.: ВОНЦ, - 1987.
6. Бочков Н.П. Наследственность человека и мутагены внешней среды / Н.П. Бочков, А.Н. Чеботарев. - М.: Медицина - 1989.
7. Баев А.А. Программа "Геном человека", ее возникновение, содержание и развитие. Итоги науки и техники / А.А. Баев. - ВИНИТИ. Сер. Геном человека. - 1990.
8. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики / Т.І. Бужієвська. – Київ: «Здоров’я», - 2001. – 135 с.
9. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. - М., - 2002.
10. Барашнев Ю.И. Наследственные болезни обмена веществ / Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев. – Ленинград: Медицына, - 1978.-319 с.
11. Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей» / Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. – М., «Триада-Х», - 2004.
12. Ворсанова С.Г. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, Е.Я. Гречанина. - Харьков, - 1998.
13. Гречанина Е.Я. Наследственные нарушения метаболизма / Е.Я. Гречанина, А.Л. Добродецкая, А.П. Степанец [и др.] // – Харків. Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 3 – 41.
14. Гречаніна О.Я. Організаційні принципи масових скринуючих програм / О.Я.Гречаніна, Р.О. Мойсеєнко, О.П. Здибська [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005.
15. Горовенко Н.Г. Лизосомные болезни: у пациентов появилась надежда / Н.Г.Горовенко // МА. - №3. - 2006. - С.1-4.
16. Гречаніна О.Я. Медична генетика: Підручник / О.Я. Гречаніна, Р.В. Богатирьова, О.П. Волосовець // – Київ: Медицина, - 2007. – 536 с.
17. Гречанина Е.Я. «Молекулярная медицина: реальность и персективы» / Е.Я. Гречанина.- Харьков, - 2007. – 120 с.
18. Дингл Дж. Лизосомы. Методы исследования / Дж. Дингл. - Мир.: Москва - 1980, 334 с.
19. Дубинин Н.П. Некоторые проблемы современной генетики / Н.П. Дубинин. - М.: Наука, - 1994, 366с.
20. Запорожан В.М. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці / В.М.Запорожан, А.М.Сердюк, Ю.І.Бажора [та ін.] // К.: Здоров’я, - 1997. – 356 с.
21. Каллахан Дж. В. Лизосомы и лизосомные болезни / Дж. В. Каллахан, Дж. А. Лоуден. - М.:Медицина, - 1984, 448 с.
22. Каминская Э.А. Общая генетика / Э.А. Каминская. – М.: Наука, - 1992. – 345 с.
23. Козлова С.И. Диагностика наследственных болезней / С.И. Козлова. - М.: ВОНЦ, - 1986.
24. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлов, Н.С. Демикова, Е.И. Семанова [и др.]. - М.: Практика, - 1996.- 416 с.
25. Корочкин Л.И. Введение в нейрогенетику / Л.И. Корочкин, А.Т. Михайлов. - М.: «Наука», - 2000.
26. Лазюк Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / Г.И. Лазюк. И.В. Лурье, Э.Д. Черствой. - М.:Медицина, - 1983.
27. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь / П.В.Новиков.- Москва: Триада-Х, - 2009. – 430 с.
28. Орехова В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. - Минск: Высшайшая школа, - 1998.
29. Покровский A.A. Лизосомы / A.A. Покровский, В.А. Тутельян. - М.: Наука, - 1976.-382 с.
30. Пузырев В.П. Патологическая анатомия генома человека / В.П. Пузырев, В.А.Степанов. - Новосибирск, - 1998.
31. Пішак В.П. Основи медичної генетики / В.П. Пішак, І.Ф. Мещишин, О.В. Пішак [и др.]. - Чернівці, - 2000.- 248 с.
32. Сміян І.С. Мед. генетика дитячого віку / І.С. Сміян, Н.В. Банадига, І.О. Багірян. – Тернопіль: «Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.
33. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка [та ін.]. - Чернівці, - 2006. – 450 с.
34. Тутельян Б.А. Лизосомы и клеточное питание / Б.А. Тутельян. - Б кн.: Новосибирск, - 1980,С.172-173.
35. Темин П.А. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей / П.А. Темин, Л.З. Казанцева. – М.: Медицина. - 2001. – 432.
36. Фогель Ф. Генетика человека / Ф. Фогель, А. Мотульски. - М.: Мир, - 1990.
37. Харпер Г. Практическое медико-генетическое консультирование / Г. Харпер. - М.: Медицина, - 1984.
38. Херрингтон С. Молекулярная клиническая диагностика. Методы / С. Херрингтон, Дж. Макги. - М.: Мир, - 1999.
39. Хедрик Ф. Генетика популяций / Ф. Хедрик. - М.: «Техносфера», - 2003.
40. Шабалов Н.П. Детские болезни / Н.П. Шабалов. – СПб.: Питер. - 2001. – 1080 с.

Публікація:

«Світ медицини та біології» Том 10 № 43 (2014) , с. 185-192
УДК 573.311+616-021