РусскийEnglishУкраїнська
  • Главная
  • Полезные ссылки
  • О журнале
  • Авторам
  • Редакционная коллегия

  • Статья
    В. И. Похилько

    РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДЕТЕРМИНАНТЫ В РАЗВИТИИ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ


    Об авторе: В. И. Похилько
    Рубрика ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ
    Тип статьи Обзорная статья
    Аннотация По данным литературы проведен анализ роли генетического полиморфизма в развитии патологических состояний у детей и необходимость генетического тестирования с целью предупреждения развития заболеваний в будущем и разработки путей их ранней профилактики. На основании собственных экспериментальных и клинических исследований осуществлен анализ генетической детерминанты генов GSTT1 и GSTM1 у новорожденных, которые перенесли асфиксию.
    Ключевые слова новорожденные, асфиксия, полиморфизм генов, заболеваемость, цитокины
    Список цитируемой литературы
    • Аналіз поліморфізму генів GSTT1, GSTM1 у новонароджених, які перенесли перинатальну асфіксію / Т. К. Знаменська, Н. Г. Горовенко, В. І. Похилько [ та ін.]// Педіатрія, акушерство та гінекологія.– 2009.– Т.71, № 5.– С. 28–29.
    • Анализ связи полиморфизма генов GSTT1, GSTM1, CYP2C19 и CYP2E1 с атопией у жителей г. Томска / М. Б. Фрейдин, Е. Ю. Брагина, Ф. И. Петровский [и др.] // Медицинская иммунология. – 2003.– Т.5, № 1–2.– С. 107–112.
    • Баранов В. Генетический паспорт. Кому и зачем он нужен [Электронный ресурс] / В. Баранов // Интернет-журнал «Коммерческая Биотехнология». – Режим доступа к журналу : http://www.cbio.ru/article.php?storyid=3106.
    • Горовенко Н. Г. Роль спадкових факторів у розвитку перинатальної патології новонароджених / Н. Г. Горовенко, З. І. Россоха, С. В. Подольська  // Современная педиатрия. – 2007. – № 1 (14). – С. 162–167.
    • Григорьева С. А. Изучение генетически обусловленной чувствительности к действию мутагенов окружающей среды в индивидуальном мультагенезе на клетках человека : автореферат диссертации на соискание ученой степени канд. мед. наук : спец. 14.00.07 «Гигиена», 03.00.15 «Генетика» / С. А. Григорьева. – М., 2007. – 25 с.
    • Григорьева С. А. Связь аллельных вариантов генов детоксикации ксенобиотиков с цитогенетическим ответом на действие мутагена / С. А. Григорьева, В. А. Никитина, Ю. А. Ревазова // Гигиена и санитария. – 2007. – № 5. – С. 62–63.
    • Дмитриева А. И. Роль полиморфных генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и гена р53 в патогенезе онкологических заболеваний : автореферат на соискание ученой степени доктора медицинских наук : спец. 14.0016. «Патологическая физиология», 14.0014. «Онкология» / А. И. Дмитриева. – Томск, 2009. – 57 с.
    • Куріліна Т. В. Стан глутатіонової антиоксидантної системи у доношених немовлят, народжених від матерів із звичним не виношуванням вагітності ендокринного ґенеза / Т. В. Куріліна // Перинатология и педиатрия. – 2006. – № 1 (25). – С. 27–30.
    • Похилько В. І. Зміни цитокінів у динаміці раннього неонатального періоду таособливості поліморфізму генів GSTT1, GSTM1 у новонароджених із перинатальною асфіксією / В. І. Похилько // Вісник проблем біології і медицини. – 2009. – № 1. – С. 125–129.
    • Меньшикова Е. Б. Антиоксиданты и ингибиторы радикальних окислительных процесов / Е. Б. Меньшикова, Н. К. Зеньков // Успехи молекулярной биологии. – 2005. – Т. 113, № 8. – С. 442–454.
    • Создание биочипа для анализа полиморфизма в генах системы биотрансформации / А. С. Глотов, Т. В. Наседкина, Т. Э. Иващенко [и др.] // Молекулярная биология. – 2005. – Т. 39, № 3. – С. 403–412.
    • Фрейдин М. Б. Оценка связи полиморфизма генов глутатион S-трансфераз с факторами риска атопической бронхиальной астмы / М. Б. Фрейдин, Е. Ю. Брагина, Л. М. Огородова // Генетика человека и патология : сборник научных трудов ; под ред. В. П. Пузырева. – Вып. 6. – Томск : Печатная мануфактура, 2002. – С. 220–225.
    • Шунько Є. Є. Фактори перинатального ризику і актуальні питання сучасної неонатології / Є. Є. Шунько // Мед. всесвіт. – 2002. – Т. 2, № 1–2. – С. 106–110.
    • A functional polymorphism of toll-like receptor 4 is not associated with likelihood or severity of meningococcal disease / RC. Read, J. Pullin, S. Gregory [et al.] // J Infect Dis. – 2001. – Vol. 184, № 5. – Р. 640–642.
    • A mutation in the surfactant protein B gene responsible for fatal neonatal respiratory disease in multiple kindreds / LM. Nogee, G. Gamier, HC. Dietz [et al.] // J Clin Invest. – 1994. – Vol. 93, № 4. – Р. 1860–1863.
    • A Multiplex Polymerase Chain Reaction Protocol for the Simultaneous Analysis of the Glutathione S-Transferase GSTM1 and GSTT1 Polymorphisms / M. Arand, R. Muhlbauer, J. Hengstler [et al.] // Analytical Biochemistry. – 1996. – № 236. – P. 184–186.
    • Acute respiratory tract infections and mannose-binding lectin insufficiency during early childhood / A. Koch, M. Melbye, P. Sorensen [et al.] // JAMA. – 2001. – Vol. 285, № 10. – Р. 1316–1321.
    • Angiotensin converting enzyme insertion/deletion polymorphism is associated with susceptibility and outcome in acute respiratory distress syndrome / RP. Marshall, S. Webb, GJ. Bellingan [et al.] // Am J Respir Crit Care Med. – 2002. – Vol. 166, № 5. – Р. 646–650.
    • An J. N. SKN-llinks C. elegans mesendodermal specification to a conserved oxidative stress response / J. N. An, T. K. Blackwell // Genes Dev. – 2003. – V. 17. – P. 1882–1893.
    • An SP-B gene mutation responsible for SP-B deficiency in fatal congenital alveolar proteinosis: evidence for a mutation hotspot in exon 4 / Z. Lin, DE. deMello, M. Wallot [et al.] // Mol Genet Metab. – 1998. – Vol. 64, № l. – Р. 25–35.
    • Association between FcyRIIa-R131 allotype and bacteremic pneumococcal pneu­monia / AM. Yee, HM. Phan, R. Zuniga [et al.] // Clin Infect Dis. – 2000. – Vol. 30, № l. – Р. 25–28.
    • Associations between Fey receptor IIA polymorphisms and the risk and prognosis of meningococcal disease / P. Domingo, E. Muniz-Diaz, MA. Baraldes [et al.] // Am J Med. – 2002. – Vol. 112, № l. – Р. 19–25.
    • Association of DNA adducts and genotypes with birth weight / R. J. Sram, B. Binkova, J. Dejmek [et al.] // Mut Research. – 2006. – № 608. – Р. 121–128.
    • Association of IL-10 polymorphism with severity ofillness in community acquired pneumonia / PM. Gallagher, G. Lowe, T, Fitzgerald [et al.] // Thorax. – 2003. – Vol. 58, № 2. – Р. 154–156.
    • Association of human FcyRIIa (CD32) polymorphism with susceptibility to and severity of meningococcal disease  / AE. Platonov, GA. Shipulin, IV. Vershinina [et al.] // Clin Infect Dis. – 1998. – Vol. 27, № 4. – Р. 746–750.
    • Association of variants of the gene for mannose-binding lectin with suscep­tibility to meningococcal disease. Meningococcal Research Group / ML. Hibberd, M. Sumiya, JA. Summerfield [et al.] // Lancet. – 1999. – Vol. 353, № 9158. – Р. 1049–1053.
    • Comparison of two polymorphisms of the interleukin-1 gene family: interleukin-1 receptor antagonist polymorphism contributes to susceptibility to severe sepsis / XM. Fang, S. Schroder, A. Hoeft [et al.] // CritCare Med. – 1999. – Vol. 27, № 7. – Р. 1330–1334.
    • Evans WE. Moving towards individualized medicine with pharmacogenomics / WE. Evans, MV. Relling // Nature. – 2004. – Vol. 429, № 6990. – Р. 464–468.
    • Evans WE. Pharmacogenomics: translating functional genomics into rational therapeutics / WE. Evans, MV. Relling // Sciencel. – 1999. – Vol. 286, № 5439. – Р. 487–491.
    • Fey receptor allotypes in children with bacterial meningitis. A preliminary study / I. Tezcan, AI. Berkel, F. Ersoy [et al.] // Turk J Pediatr. – 1998. – Vol. 40, № 4. – Р. 533–538.
    • Fey receptor Ha (CD32) polymorphism in fulminant meningococcal septic shock in children / RG. Bredius, BH. Derkx, CA. Fijen [et al.] // J Infect Dis. –1994. – Vol. 170, № 4. – Р. 848–853.
    • Fijen CA. Polymorphism of IgG Fc receptors in meningococcal disease / CA. Fijen, RG. Bredius, EJ. Kuijper // Ann Intern Med. – 1993. – Vol. 119, № 7 Pt 1. – Р. 636.
    • Floros J. Human SP-A: then and now / J. Floros, AM. Karinch // Am J Physiol – 1995. – Vol. 268, № 2 Pt 1. – Р. L162–L165.
    • Floros J. Surfactant protein A and B genetic variants and respiatory distress syndrome: allele interactions / J. Floros, R. Fan // Biol Neonate. – 2001. – Vol. 80, № 1 Suppl. – Р. 22–25.
    • Haplotype mapping of the bronchiolitis susceptibility locus near IL8 / K. Rowlands, E. Lockhart, M. Sharland [et al.] // Hum Genet. – 2004. – Vol. 114, № 3. – Р. 272–279.
    • Hayes J. D. Glutathione Transferases / J. D. Hayes, J. U. Flanagan, I. R. Jowsey // Annu Rev Pharmacol Toxicol. – 2005. – № 45. – Р. 51–88.
    • Human toll-like receptor 4 mutations but not CD14 polymorphisms are associated with an increased risk of Gram-negative infections/ DM. Agnese, JE. Calvano, SJ. Hahm [ et al.] // J Infect Dis. – 2002. – Vol. 186, № 10. – Р. 1522–1525.
    • Improvement in mitochondrial dysfunction as a new surrogate efficiency measure for preclinical trials: dose-response and time-window profiles for administration of the calcium channel blocker ziconotide in experimental brain injury / B. H. Verweij, J. P. Muizelaar, F. C. Vinas [et al.] // J Neurosurg. – 2000. – Vol. 93, № 5. – Р. 829–834.
    • Increased in vivo transcription of an IL-8 haplotype associated with respiratory syncytial virus disease-susceptibility/ D. Hacking, JC. Knight, K. Rockett [et al.] // Genes Immun. – 2004. – Vol. 5, № 4. – Р. 274–282.
    • Influence of ihter-leukin-10 polymorphisms on interleukin-10 expression and survival in critically ill patients / PR. Lowe, HF. Galley, A. Abdel-Fattah [et al.] // Crit Care Med. – 2003. – Vol. 31, № l. – Р. 34–38.273Kruse J. Understanding Blood Lactate Analysis / J. Kruse // The Journal for Respiratory Care Practitioners. – 1995. – Р. 63–69.
    • Is interleukin-6 – 174 genotype associated with the development of septicemia in preterm infants? / D. Harding, S. Dhamrait, A. Millar [et al.] // Pediatrics. – 2003. – Vol. 112, № 4. – Р. 800–803.
    • Kuhlman M. The human mannose-binding protein functions as an opsonin / M. Kuhlman, K. Joiner, RA. Ezekowitz // J Exp Med. – 1989. – Vol. 169, № 5. – Р. 1733–1745.
    • Lahti M. Surfactant protein C gene variation in the Finnish population-association with perinatal respiratory disease / M. Lahti, R. Marttila, M. Hallman // Eur J Hum Genet. – 2004. – Vol. 12, № 4. – Р. 312–320.
    • Lewis JF. Surfactant and the adult respiratory distress syndrome / JF. Lewis, AH. Jobe // Am Rev Respir Dis. – 1993. – Vol. 147, № l. – Р. 218–233.
    • Lieke A. Fey receptor Ha (CD32) heterogeneity in patients with recurrent bacterial respiratory tract infections / A. Lieke, M. Sanders, J. G. J. vdW // J Infect Dis. – 1994. – Vol. 170. – Р. 854–861.
    • Mannose-binding lectin gene polymorphism is a modulating factor in repeated respiratory infections / K. Gomi, Y. Tokue, T. Kobayashi [et al.] // Chest. – 2004. – Vol. 126, № l. – Р. 95–99.
    • Mannose binding protein gene mutations associated with unusual and severe infections in adults / JA. Summerfield, S. Ryder, M. Sumiya [et al.] // Lancet. –1995. – Vol. 345, № 8954. – Р. 886–889.
    • MBL genotype and risk of invasive pneumococcal disease: a case-control study / S. Roy, K. Knox, S. Segal [et al.] // Lancet. – 2002; – Vol. 359, № 9317. – Р. 1569–1573.
    • Meningococcal disease and polymorphism of FcyRIIa (CD32) in late complement component-deficient individuals / AE. Platonov, EJ. Kuijper, IV.Vershinina [et al.] // Clin Exp Immunol. – 1998. – Vol. 111, № 1. – Р. 97–101.
    • Pirmohamed M. Cytochrome P450 enzyme polymorphisms and adverse drugreactions / M. Pirmohamed, B. K. Park // Toxicol. – 2003. – № 192. – Р. 23–32.
    • Polymorphisms in toll-like receptor 4 and the systemic inflammatory response syndrome / NJ. Child, IA. Yang, MC. Pulletz [et al.] // Biochem Soc Trans. –2003. – Vol. 31, № 3. – Р. 652–653.
    • Pol W. IgG receptor polymorphisms: risk factors for disease / W. Pol, JG. Winkel // Immunogenetics. – 1998. – Vol. 48, № 3. – Р. 222–232.
    • Regulation of the Arabidopsis trascriptome by oxidative stress / R. Desican, S. A-H-Mackerness, J. T. Hancock [et al.] // Plant Physiol. – 2001. – V. 127. – Р. 159–172.
    • Relevance of Fey receptor and interleukin-10 polymorphisms for meningococcal disease / WL. Pol, TW. Huizinga, G. Vidarsson [et al.] // J Infect Dis. – 2001. – Vol. 184, № 12. – Р. 1548–1555.
    • Relevance of mutations in the TLR4 receptor in patients with Gram-negative septic shock / E. Lorenz, JP. Mira, KL. Frees [et al.] // Arch Intern Med. –2002. – Vol. 162, № 9. – Р. 1028–1032.
    • Pison U. BJ. The adult respiratory distress syndrome: pathophysiological concepts related to the pulmonary surfactant system. In Robertson BTH, ed. Surfactant Therapy for Lung Disease / U. BJ. Pison, S. Pietschmann. – New York : Marcel Dekker, 1995. – Р. 167–197.
    • Pulmonary surfactant proteins A and D recognize lipid ligands on Mycoplasma pneumoniae and markedly augment the innate immune response to the organism / H. Chiba, S. Pattanajitvilai, H. Mitsuzawa [et al.] // Chest. – 2003. – Vol. 123, № 3 Suppl. – Р. 426S.
    • Proteus mirabilis glutathione S-transferase B l–l is involved in protective mechanisms against oxidative and chemical stress / N. Allocati, B. Favaloro, M. Masulli [et al.] // Biochem. J. – 2003. – V. 373. – P. 305–311.
    • Sattler R. Molecular mechanisms of calcium-dependent excitotoxicity / R. Sattler, M. Tymianski // J Mol Med. – 2000. – Vol. 78, № 1. – Р. 3–13.
    • Surfactant protein-B-deficient mice are susceptible to hyperoxic lung injury / K. Tokieda, HS. Iwamoto, C. Bachurski [et al.] // Am J Respir Cell Mol Biol. – 1999. – Vol. 21, № 4. – Р. 463–472.
    • Single nucleotide polymorphism seeking long term association with complex disease / BW. Kirk, M. Feinsod, R. Favis [et al.] // Nucleic Acids Res. –2002. – Vol. 30, № 15. – Р. 3295–3311.
    • Shi MM. Enabling large-scale pharmacogenetic studies by high-throughput mutation detection and genotyping technologies / MM. Shi // Clin Chem –2001. – Vol. 47, № 2. – Р. 164–172.
    • Smith I. FcyRIIa and FcyRIIIb polymorphisms were not associated with meningococcal disease in Western Norway / I. Smith, C. Vedeler, A. Halstensen // Epidemiol Infect. – 2003. – Vol. 130, № 2. – Р. 193–199.
    • SorgeNM. FcyR polymorphisms: implications for function, disease susceptibility and immunotherapy / NM. Sorge, WL. Pol, JG.Winkel // Tissue Antigens –2003. – Vol. 61, № 3. – Р. 189–202.
    • Surfactant chemical composition and biophysical activity in acute respiratory distress syndrome / TJ. Gregory, WJ. Longmore, MA. Moxley [et al.] // J Clin Invest – 1991. – Vol. 88, № 6. – Р. 1976–1981.
    • Surfactant protein A (SP-A) is decreased in acute parenchymal lung injury associated with polytrauma / U. Pison, U. Obertacke, W. Seeger [et al.] // Eur J Clin Invest. – 1992. – Vol. 22, № 11. – Р. 712–718.
    • TLR4 mutations are associated with endotoxin hyporesponsiveness in humans / NC. Arbour, E. Lorenz, BC. Schutte [et al.] // Nat Genet. – 2000. – Vol. 25, № 2. – Р. 187– 191.
    • Targeted disruption of the surfactant protein B gene disrupts surfactant homeostasis, causing respiratory failure in newborn mice / JC. Clark, SE. Wert, CJ. Bachurski [et al.] // Proc Natl Acad Sci USA. – 1995. – Vol. 92, № 17. – Р. 7794–7798.
    • Turner MW. Mannose-binding lectin (MBL) in health and disease / MW. Turner // Immunobiology. – 1998. – Vol. 199, № 2. – Р. 327–339.
    • TLR4 gene variants modify endotoxin effects on asthma / M. Werner, R.  Topp, K. Wimmer [et al.] // J Allergy Clin Immunol. – 2003. – Vol. 112, № 2. – Р. 323–330.
    • Variation in the tumor necro­sis factor-a gene promoter region may be associated with death from meningococcal disease/ S. Nadel, MJ. Newport, R. Booy [et al.] // J Infect Dis. – 1996. – Vol. 174, № 4. – Р. 878–880.
    • Vesell ES. Pharmacogenetic perspectives gained from twin and family studies / ES. Vesell // Pharmacol Ther. – 1989. – Vol. 41, № 3. – Р. 535–552.
    Публикация статьи «Мир Медицины и Биологии» №2(29), 2011 год, 178-184 страницы, код УДК 616-053.31-001.8-092