Шепитько В.И., Борута Н.В., Єрошенко Г.А.

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

---

Об авторе:	Шепитько В.И., Борута Н.В., Єрошенко Г.А.
Рубрика	ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ
Тип статьи	Обзорная статья
Аннотация	Врожденные метаболические нарушения проявляются физиологическими дисфункциями и (или) дефектами интеллекта. Отдельные наследственные нарушения встречаются довольно редко, в целом они оказывают значительное влияние на интеллектуальное и психическое развитие ребенка. Высокий уровень осведомленности врачей с этой группой заболеваний и ранняя диагностика некоторых наследственных болезней обмена веществ, может кардинально повлиять на ход болезни и их прогноз. Все это определяет научный и клинический интерес к данной проблеме, особенно на современном этапе развития науки, когда появились новые технологии лечения многих известных метаболических заболеваний.
Ключевые слова	лизосома, гидролитические ферменты, метаболические болезни
Список цитируемой литературы	Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях / Ю.П. Алтухов. - М.:Наука, - 1989. Албертс Б. Молекулярная биология клетки: В 3 т. / Б. Албертс, Д. Брей, Дж. Льюис [и др.]. - М.: Мир, - 1994. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов // - М., - 2003. Бочков Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Іванов. - М. Медицина.-1984. Бочков Н.П. Профилактика наследственных болезней/ Н.П. Бочков. - М.: ВОНЦ, - 1987. Бочков Н.П. Наследственность человека и мутагены внешней среды / Н.П. Бочков, А.Н. Чеботарев. - М.: Медицина - 1989. Баев А.А. Программа "Геном человека", ее возникновение, содержание и развитие. Итоги науки и техники / А.А. Баев. - ВИНИТИ. Сер. Геном человека. - 1990. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики / Т.І. Бужієвська. – Київ: «Здоров’я», - 2001. – 135 с. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. - М., - 2002. Барашнев Ю.И. Наследственные болезни обмена веществ / Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев. – Ленинград: Медицына, - 1978.-319 с. Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей» / Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. – М., «Триада-Х», - 2004. Ворсанова С.Г. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, Е.Я. Гречанина. - Харьков, - 1998. Гречанина Е.Я. Наследственные нарушения метаболизма / Е.Я. Гречанина, А.Л. Добродецкая, А.П. Степанец [и др.] // – Харків. Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 3 – 41. Гречаніна О.Я. Організаційні принципи масових скринуючих програм / О.Я.Гречаніна, Р.О. Мойсеєнко, О.П. Здибська [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. Горовенко Н.Г. Лизосомные болезни: у пациентов появилась надежда / Н.Г.Горовенко // МА. - №3. - 2006. - С.1-4. Гречаніна О.Я. Медична генетика: Підручник / О.Я. Гречаніна, Р.В. Богатирьова, О.П. Волосовець // – Київ: Медицина, - 2007. – 536 с. Гречанина Е.Я. «Молекулярная медицина: реальность и персективы» / Е.Я. Гречанина.-  Харьков, - 2007. – 120 с. Дингл Дж. Лизосомы. Методы исследования / Дж. Дингл. - Мир.: Москва - 1980, 334 с. Дубинин Н.П. Некоторые проблемы современной генетики / Н.П. Дубинин. - М.: Наука, - 1994, 366с. Запорожан В.М. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці / В.М.Запорожан, А.М.Сердюк, Ю.І.Бажора [та ін.] // К.: Здоров’я, - 1997. – 356 с.  Каллахан Дж. В. Лизосомы и лизосомные болезни / Дж. В. Каллахан, Дж. А. Лоуден. - М.:Медицина, - 1984, 448 с. Каминская Э.А. Общая генетика / Э.А. Каминская. – М.: Наука, - 1992. – 345 с. Козлова С.И. Диагностика наследственных болезней / С.И. Козлова. - М.: ВОНЦ, - 1986. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлов, Н.С. Демикова, Е.И. Семанова [и др.]. - М.: Практика, - 1996.- 416 с. Корочкин Л.И. Введение в нейрогенетику / Л.И. Корочкин, А.Т. Михайлов. - М.: «Наука», - 2000. Лазюк Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / Г.И. Лазюк. И.В. Лурье, Э.Д. Черствой.  - М.:Медицина, - 1983. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь / П.В.Новиков.- Москва: Триада-Х, - 2009. – 430 с. Орехова В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. - Минск: Высшайшая школа, - 1998. Покровский A.A. Лизосомы / A.A. Покровский, В.А. Тутельян. - М.: Наука, - 1976.-382 с. Пузырев В.П. Патологическая анатомия генома человека / В.П. Пузырев, В.А.Степанов. - Новосибирск, - 1998. Пішак В.П. Основи медичної генетики / В.П. Пішак, І.Ф. Мещишин, О.В. Пішак [и др.]. - Чернівці, - 2000.- 248 с. Сміян І.С. Мед. генетика дитячого віку / І.С. Сміян, Н.В. Банадига, І.О. Багірян. – Тернопіль: «Укрмедкнига». – 2003. – 183 с. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка [та ін.]. - Чернівці, - 2006. – 450 с. Тутельян Б.А. Лизосомы и клеточное питание / Б.А. Тутельян. - Б кн.: Новосибирск, - 1980,С.172-173. Темин П.А. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей / П.А. Темин, Л.З. Казанцева. – М.: Медицина. - 2001. – 432. Фогель Ф. Генетика человека / Ф. Фогель, А. Мотульски. - М.: Мир, - 1990. Харпер Г. Практическое медико-генетическое консультирование / Г. Харпер. - М.: Медицина, - 1984. Херрингтон С. Молекулярная клиническая диагностика. Методы / С. Херрингтон, Дж. Макги. - М.: Мир, - 1999. Хедрик Ф. Генетика популяций / Ф. Хедрик. - М.: «Техносфера», - 2003. Шабалов Н.П. Детские болезни / Н.П. Шабалов. – СПб.: Питер. - 2001. – 1080 с.
Публикация статьи	«Мир Медицины и Биологии» №1(43), 2014 год, 185-192 страницы, код УДК 573.311+616-021