EnglishУкраїнська
  • Головна
  • Корисні посилання
  • Про журнал
  • Авторам
  • Редакційна колегія

  • Стаття
    В.І. Шепітько, Н.В. Борута, Г.А. Єрошенко

    ЛІЗОСОМНІ ХВОРОБИ


    Про автора: В.І. Шепітько, Н.В. Борута, Г.А. Єрошенко
    Рубрика ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ
    Тип статті Оглядова стаття
    Анотація Вроджені метаболічні порушення проявляються фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту. Окремі спадкові порушення трапляються досить рідко, загалом вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини. Високий рівень ознайомленості лікарів з цією групою захворювань та рання діагностика деяких спадкових хвороб обміну речовин, може кардинально вплинути на перебіг хвороби та їх прогноз. Все це визначає науковий і клінічний інтерес до даної проблеми, особливо на сучасному етапі розвитку науки, коли з'явилися нові технології лікування багатьох відомих метаболічних захворювань.
    Ключові слова лізосома, гідролітичні ферменти, метаболічні хвороби
    Список цитованої літератури
    • Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях / Ю.П. Алтухов. - М.:Наука, - 1989.
    • Албертс Б. Молекулярная биология клетки: В 3 т. / Б. Албертс, Д. Брей, Дж. Льюис [и др.]. - М.: Мир, - 1994.
    • Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов // - М., - 2003.
    • Бочков Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Іванов. - М. Медицина.-1984.
    • Бочков Н.П. Профилактика наследственных болезней/ Н.П. Бочков. - М.: ВОНЦ, - 1987.
    • Бочков Н.П. Наследственность человека и мутагены внешней среды / Н.П. Бочков, А.Н. Чеботарев. - М.: Медицина - 1989.
    • Баев А.А. Программа "Геном человека", ее возникновение, содержание и развитие. Итоги науки и техники / А.А. Баев. - ВИНИТИ. Сер. Геном человека. - 1990.
    • Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики / Т.І. Бужієвська. – Київ: «Здоров’я», - 2001. – 135 с.
    • Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. - М., - 2002.
    • Барашнев Ю.И. Наследственные болезни обмена веществ / Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев. – Ленинград: Медицына, - 1978.-319 с.
    • Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей» / Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. – М., «Триада-Х», - 2004.
    • Ворсанова С.Г. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, Е.Я. Гречанина. - Харьков, - 1998.
    • Гречанина Е.Я. Наследственные нарушения метаболизма / Е.Я. Гречанина, А.Л. Добродецкая, А.П. Степанец [и др.] // – Харків. Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 3 – 41.
    • Гречаніна О.Я. Організаційні принципи масових скринуючих програм / О.Я.Гречаніна, Р.О. Мойсеєнко, О.П. Здибська [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005.
    • Горовенко Н.Г. Лизосомные болезни: у пациентов появилась надежда / Н.Г.Горовенко // МА. - №3. - 2006. - С.1-4.
    • Гречаніна О.Я. Медична генетика: Підручник / О.Я. Гречаніна, Р.В. Богатирьова, О.П. Волосовець // – Київ: Медицина, - 2007. – 536 с.
    • Гречанина Е.Я. «Молекулярная медицина: реальность и персективы» / Е.Я. Гречанина.-  Харьков, - 2007. – 120 с.
    • Дингл Дж. Лизосомы. Методы исследования / Дж. Дингл. - Мир.: Москва - 1980, 334 с.
    • Дубинин Н.П. Некоторые проблемы современной генетики / Н.П. Дубинин. - М.: Наука, - 1994, 366с.
    • Запорожан В.М. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці / В.М.Запорожан, А.М.Сердюк, Ю.І.Бажора [та ін.] // К.: Здоров’я, - 1997. – 356 с. 
    • Каллахан Дж. В. Лизосомы и лизосомные болезни / Дж. В. Каллахан, Дж. А. Лоуден. - М.:Медицина, - 1984, 448 с.
    • Каминская Э.А. Общая генетика / Э.А. Каминская. – М.: Наука, - 1992. – 345 с.
    • Козлова С.И. Диагностика наследственных болезней / С.И. Козлова. - М.: ВОНЦ, - 1986.
    • Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлов, Н.С. Демикова, Е.И. Семанова [и др.]. - М.: Практика, - 1996.- 416 с.
    • Корочкин Л.И. Введение в нейрогенетику / Л.И. Корочкин, А.Т. Михайлов. - М.: «Наука», - 2000.
    • Лазюк Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / Г.И. Лазюк. И.В. Лурье, Э.Д. Черствой.  - М.:Медицина, - 1983.
    • Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь / П.В.Новиков.- Москва: Триада-Х, - 2009. – 430 с.
    • Орехова В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. - Минск: Высшайшая школа, - 1998.
    • Покровский A.A. Лизосомы / A.A. Покровский, В.А. Тутельян. - М.: Наука, - 1976.-382 с.
    • Пузырев В.П. Патологическая анатомия генома человека / В.П. Пузырев, В.А.Степанов. - Новосибирск, - 1998.
    • Пішак В.П. Основи медичної генетики / В.П. Пішак, І.Ф. Мещишин, О.В. Пішак [и др.]. - Чернівці, - 2000.- 248 с.
    • Сміян І.С. Мед. генетика дитячого віку / І.С. Сміян, Н.В. Банадига, І.О. Багірян. – Тернопіль: «Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.
    • Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка [та ін.]. - Чернівці, - 2006. – 450 с.
    • Тутельян Б.А. Лизосомы и клеточное питание / Б.А. Тутельян. - Б кн.: Новосибирск, - 1980,С.172-173.
    • Темин П.А. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей / П.А. Темин, Л.З. Казанцева. – М.: Медицина. - 2001. – 432.
    • Фогель Ф. Генетика человека / Ф. Фогель, А. Мотульски. - М.: Мир, - 1990.
    • Харпер Г. Практическое медико-генетическое консультирование / Г. Харпер. - М.: Медицина, - 1984.
    • Херрингтон С. Молекулярная клиническая диагностика. Методы / С. Херрингтон, Дж. Макги. - М.: Мир, - 1999.
    • Хедрик Ф. Генетика популяций / Ф. Хедрик. - М.: «Техносфера», - 2003.
    • Шабалов Н.П. Детские болезни / Н.П. Шабалов. – СПб.: Питер. - 2001. – 1080 с.
    Публікація статті «Світ Медицини та Біології» №1(43), 2014 рік , 185-192 сторінки, код УДК 573.311+616-021