| Про автора: |
Л. Я. Федонюк, Е. М. Кованова, Б. Я. Ремінецький, Г. А. Єрошенко, А. В. Ваценко, Н. О. Передерій, Н. А. Улановська-Циба, О. Р. Ханнанова |
| Рубрика |
БІОЛОГІЯ |
| Тип статті |
Наукова стаття |
| Анотація |
Вивчення епігенетичних і генетичних механізмів геномного імпритинга і однобатьківської дисомії, як найбільш частих порушень при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, сприяє розкриттю особливостей патогенезу цих генетичних аномалій і створюють основу для пошуку нових методів для їх профілактики та епігенетичної терапії. Моноалельна експресія генів у геномному імпритингу розвивається внаслідок різного специфічного для різної статі метилування ДНК 15 хромосоми. Синдром Прадера-Віллі розвивається внаслідок мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена SNRPN батьківських хромосом. Синдром Ангельмана – в результаті мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена UBE 3A в материнській хромосомі. Батьківська однобатьківська дисомія стає причиною Синдрому Ангельмана, а материнська однобатьківська дисомія – причиною синдрому Прадера-Віллі. Можна припустити, що подібні порушення геномного імпритинга при вищевказаних синдромах можуть виникати внаслідок деметилювання жіночих і чоловічих хромосом за допомогою метилтрансферази. |
| Ключові слова |
геномний імпритинг, однобатьківська дисомія, метилювання ДНК, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі |
| Список цитованої літератури |
- Bochkova NP, Guntera EK, Puzyreva VP, redaktory. Nasledstvennye bolezni: natsionalnoye rukovodstvo.. Moskva: GEOTAR-Media; 2013. 936. [in Russian]
- Volevodz NN, Bogova EA, Nemczova MV.Osobennosti ozhireniya i metabolicheskikh narusheniy pri sindrome Pradera-Villi u detey. Klinicheskaya endokrinologiya. 2014; 1:24-31. [in Russian]
- Genomnyy imprinting i yego rol v etiologii nasledstvennykh bolezney cheloveka. [Internet]. Dostupno na: khttp://old.ssmu.ru/bull/04/3/2398.pdf.
- Grechanina OYa, Khoffmann G, Bogatyreva RV, Volosovecz AP, Moiseenko RO, Gordienko IYu i dr. Meditsinskaya genetika. O.Ya. Grechanina, redaktor. Kyiv: Medytsyna, 2007: 536 s. [in Russian]
- Kurilo LF, Shtaut MI. Geneticheskie i epigeneticheskie mekhanizmy regulyatsii khronologii i dinamiki spermatogeneza u mlekopitayushchikh. Andrologiya i geneticheskaya khirurgiya. 2015; 1(31): 31-39. [in Russian]
- Kovanova E`N, Fedonyuk LYa, Bigunyak TV, Bigunyak EO, Kulitskaya MI. Epigeneticheskie i geneticheskie aspekty sindroma Retta, assotsiirovannye s epimutatsiey C-mC transgeneratsionnom nasledovanii. Svit medytsyny ta biolohiyi. 2017; 4 (62):183–186. [in Russian]
- Nazarenko SA. Genomnyi imprinting i yego rol v etiologii nasledstvennykh bolezney cheloveka. Byulleten sibirskoy mediczini. 2004; 3: 8-16. [in Russian]
- Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Medical genetics. Mosby, 2006. 363 p.
- Prader Willi and Angelman syndromes. [Internet]. Available at: http://www.nibsc.org/science_ and_research/advanced_therapies/genomic_reference_materials/prader_willi_and_angelman_(who).aspx
- Sydorchuk L, Yarynych Y, Knut R, Sydorchuk A, Matyukha L, Sydorchuk O. et al. Hepatocytes' function and adipokines in patients with non-alcoholic fatty liver disease Depending on the ACE (rs4646994) and PPAR-g2 (rs1801282) genes' polymorphisms. Rev. Medical Surgical Journal Revista Medico-Chirurgicala. 2018; 2 (122): 358-364.
- Williams C. Understanding genetic classes of Angelman Syndrome. [Internet]. Available at: http://www.angelmantoday.com/understanding-genetic-classes.
|
| Публікація статті |
«Світ Медицини та Біології» №1(75), 2021 рік
, 245-248 сторінки, код УДК 616.056.7:575.113:575.224 |
| DOI |
10.26724/2079-8334-2021-1-75-245-248 |
