| Про автора: |
З. Ш. Мурсалова, Н. Дж. Рагімова, С. Р. Насірова, А. І. Аббасалієва, А. Ф. Алхазова |
| Рубрика |
КЛІНІЧНА МЕДИЦИНА |
| Тип статті |
Наукова стаття |
| Анотація |
Синдром Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа – рідкісний синдром генетичної розумової відсталості, зумовлений аутосомно-рецесивною мутацією гена MED 25. Проаналізовано 112 історій хвороби пацієнтів віком від 1 місяця до 3 років із судомами. За час спостереження виявлено симптоми, характерні для синдрому Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа. Порівнюючи частоту клінічних симптомів у цього пацієнта з іншими, ми встановили, що для цього синдрому більшою мірою характерне поєднання рідких брів і волосся, широкого чола, ретрогнатії, гіпертелоризму з вадами розвитку головного мозку та серця, а для ранньої діагностики слід рекомендувати підхід, заснований на глибоких дослідженнях. Мультидисциплінарний підхід до лікування симптомів та своєчасна профілактика ускладнень можуть покращити якість життя цих пацієнтів. |
| Ключові слова |
синдром Базель-Ванагайте-Сміріна-Йосефа (BVSYS),ген MED25,аутосомно-рецесивний тип,розумова відсталість,множинні вроджені аномалії |
| Список цитованої літератури |
- Abouelhoda M, Sobahy T, El-Kalioby M, Patel N, Shamseldin H, Monies D, et al. Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden. Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics. 2016 Dec;18(12):1244–1249. doi: 10.1038/gim.2016.37.
- Basel-Vanagaite L, Smirin-Yosef P, Essakow JL, Tzur S, Lagovsky I, Maya I, et al. Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome. Hum Genet. 2015 Jun;134(6):577–87. doi: 10.1007/s00439-015-1541-x.
- Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome; BVSYS. OMIM. Available at: https://www.omim.org/entry/616449
- Figueiredo T, Melo US, Pessoa AL, Nobrega PR, Kitajima JP, Correa I, et al. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. J Med Genet. 2015 Feb;52(2):123–7. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102793.
- Haynes D, Pollack L, Prasad C, Goobie S, Colaiacovo S, Wolfinger T, et al. Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients. Am J Med Genet A. 2020 Jul;182(7):1785–1790. doi: 10.1002/ajmg.a.61603.
- Koch PJ, Koster MI. Rare Genetic Disorders: Novel Treatment Strategies and Insights Into Human Biology. Front Genet. 2021 Aug 6; 12:714764. doi: 10.3389/fgene.2021.714764.
- Maini I, Errichiello E, Caraffi SG, Rosato S, Bizzarri V, Pollazzon M, et al. Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding. Neurogenetics. 2021 Mar;22(1):19–25. doi: 10.1007/s10048-020-00625-2.
- Nair P, Lama M, El-Hayek S, Sleymane GA, Stora S, Obeid M, et al. COQ8A and MED25 mutations in a child with intellectual disability, microcephaly, seizures and spastic ataxia: synergistic effect of digenic variants? Mol Syndromol. 2018; 9:319–323. https://doi.org/10.1159/000494465
- Nair P, Sabbagh S, Bizzari S, Brunner F, Stora S, Al-Ali MT, et al. Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome: Possible Founder Mutation. Mol Syndromol. 2019 Jul;10(4):219–222. doi: 10.1159/000501114.
- Pollack L, Prasad Ch, Goobie Sh., Colaiacovo S, Wolfinger T, Lacassieet Y. Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients. First published: 23 April 2020, Americal Journal of Medical genetics. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61603.
|
| Публікація статті |
«Світ Медицини та Біології» №1(87), 2024 рік
, 140-143 сторінки, код УДК 616-056.7 |
| DOI |
10.26724/2079-8334-2024-1-87-140-143 |
