| Про автора: |
Н. С. Гасанова, Ф. М. Мамедова, С. М. Мамедов, Л. А. Гідаятова |
| Рубрика |
КЛІНІЧНА МЕДИЦИНА |
| Тип статті |
Наукова стаття |
| Анотація |
Метою дослідження була оцінка клінічних характеристик сімейної середземноморської лихоманки залежно від варіантів генотипових мутацій. Загалом у дослідженні взяли участь 11 пацієнтів із сімейною середземноморською лихоманкою віком від 1 до 18 років (середній вік 7,4±3,5 років). Обстеження включало фізикальні, лабораторні та інструментальні методи. З 11 пацієнтів із мутацією в гені MEFV у 55 % був гомозиготний варіант M694V, у 20 % – гомозиготний варіант R202Q, у 15 % – гетерозиготний варіант pV726A і в 10 % – компаунтний гомозиготний варіант R202Q і M694V. У пацієнтів з мутацією M694V спостерігалися більш виражені клінічні симптоми (періодична лихоманка, полісерозит), ранній початок захворювання і вищий ризик розвитку амілоїдозу. При комбінованому варіанті у 2 хлопчиків спостерігалися фенотипічні клінічні ознаки, характерні для M694V, а також підвищені запальні маркери і резистентність до колхіцину. У дітей із гетерозиготною мутацією V726A відзначалися болі в животі, обмежена за тривалістю лихоманка і зниження частоти нападів. |
| Ключові слова |
сімейна середземноморська лихоманка,ген MEFV,амілоїдоз,мутація,діти |
| Список цитованої літератури |
- Alamlih L, Al-Karaja L, Alayaseh M, Abunejma F, Al-Zeer Z, Sultan B. Familial Mediterranean fever with pseudo-septic arthritis: A case report and review of the literature. Mod Rheumatol Case Rep. 2023 Jan 3;7(1):252-256. doi: 10.1093/mrcr/rxac040.
- Bagheri M, Rad IA. Analysis of the Most Common Three MEFV Mutations in 630 Patients with Familial Mediterranean Fever in Iranian Azeri Turkish Population. Maedica (Bucur). 2017 Sep;12(3):169-173.
- Barut K, Sahin S, Adrovic A, Sinoplu AB, Yucel G, Pamuk G, et al. Familial Mediterranean fever in childhood: a single-center experience. Rheumatol Int. 2018 Jan;38(1):67-74. doi: 10.1007/s00296-017-3796-0.
- Bekis Bozkurt H, Yıldırım S, Ergüven M. Renal involvement, presence of amyloidosis, and genotype-phenotype relationship in pediatric patients with Familial Mediterranean fever: a single center study. Eur J Pediatr. 2023 Apr;182(4):1911-1919. doi: 10.1007/s00431-023-04855-y.
- Beshlawy AE, Zekri AER, Ramadan MS, Selim YMM, Abdel-Salam A, Hegazy MT, et al. Genotype-phenotype associations in familial Mediterranean fever: a study of 500 Egyptian pediatric patients. Clin Rheumatol. 2022 May;41(5):1511-1521. doi: 10.1007/s10067-021-06006-w.
- Çapraz M, Düz ME. R202Q prevalence in clinically diagnosed Familial Mediterranean Fever patients: 9 years of data analysis from 1570 patients living Central Black Sea region, Turkey. Ir J Med Sci. 2023 Oct;192(5):2273-2278. doi: 10.1007/s11845-022-03233-1.
- Darwish WM, Darwish SB, Darwish MB, Darwish BF. M680I/M694V Heterozygous Mutation in Early Onset Familial Mediterranean Fever. J Med Cases. 2021 Sep;12(9):351-354. doi: 10.14740/jmc3747.
- El Gazzane S, Ichane A, Nahi C, Mouaddine K, Chkirate B, Guennoun A, et al. Heterozygous MEFV Mutation Leading to Renal Failure: A Case Study. Glob Pediatr Health. 2024 Aug 28;11:2333794X241274752. doi: 10.1177/2333794X241274752.
- Iuhas A, Marinău C, Niulaș L, Futaki Z, Balmoș A, Kozma K, et al. Familial Mediterranean fever in Romania: a case report and literature review. Front Pediatr. 2025 Jan 15;12:1546387. doi: 10.3389/fped.2024.1546387.
- Malik A, Malik J, Javaid M, Khan HS, Mohsin M, Shoaib M. A case of aortic dissection in familial Mediterranean fever. J Cardiol Cases. 2021 Jun 5;24(6):296-299. doi: 10.1016/j.jccase.2021.05.005.
- Öztürk K, Coşkuner T, Baglan E, Sönmez HE, Yener GO, Çakmak F, et al. Real-Life Data From the Largest Pediatric Familial Mediterranean Fever Cohort. Front Pediatr. 2022 Jan 20;9:805919. doi: 10.3389/fped.2021.805919.
|
| Публікація статті |
«Світ Медицини та Біології» №2(92), 2025 рік
, 044-048 сторінки, код УДК 616–002.77:616.981.420.706 |
| DOI |
10.26724/2079-8334-2025-2-92-44-48 |
