| Про автора: |
А. Г. Корнацька, М. А. Флаксемберг, Г. В. Чубей, О. В. Трохимович, Л. Є. Фіщук, Н. Л. Медведєва, З. І. Россоха |
| Рубрика |
КЛІНІЧНА МЕДИЦИНА |
| Тип статті |
Наукова стаття |
| Анотація |
Метою роботи було дослідити вплив варіантів генів ESR1, PGR та гіперметилування промоторної ділянки гена ESR1 на ризик розвитку лейоміоми матки у жінок. Ризик розвитку захворювання був асоційованим з варіантами гена ESR1, а при наявності генотипу 397СС за геном ESR1 спостерігали значуще більший розмір домінантного вузла та ранній початок захворювання у пацієнток. Варіант гена PGR модифікував ризик розвитку лейоміоми матки. Гетерозиготний варіант гена Т1/Т2 був асоційованим зі зниженням ризику розвитку лейоміоми матки у жінок. За наявності варіанта гена T1/T1 ризик розвитку лейоміоми матки значуще підвищувався у 2,5 рази, і був значуще підвищеним у 4 рази для пацієнток з цим генотипом у поєднанні з генотипом 351AA за геном ESR1. Гіперметилування промоторної ділянки гена ESR1 було додатковим чинником ризику лейоміоми матки та визначалося у пацієнток з відсутністю ефекту при застосуванні стандартних методів лікування. |
| Ключові слова |
генетичний ризик, ESR1, PGR, метилування, лейоміома матки |
| Список цитованої літератури |
- Albalawi IA, Mir R, Abu-Duhier FM. Utility of amplification-refractory mutation system for the detection clinically significant estrogen and progesterone receptors gene variations in breast cancer patients in Saudi Arabia. IAJPS. 2019; 6(2):4734–47. doi:10.5281/ZENODO.2582886.
- Anousha N, Hossein-Nezhad A, Biramijamal F, Rahmani A, Maghbooli Z, Aghababaei E, et al. Association study of estrogen receptor alpha gene polymorphisms with spontaneous abortion: Is this a possible reason for unexplained spontaneous abortion? Biomed Res Int. 2013;2013:256470. doi:10.1155/2013/256470.
- Boclin Kde L, Faerstein E. Prevalence of self-reported medical diagnosis of uterine leiomyomas in a Brazilian population: demographic and socioeconomic patterns in the Pro-Saúde Study. Rev Bras Epidemiol. 2013 Jun;16(2):301–13. English, Portuguese. doi:10.1590/S1415-790X2013000200007.
- Ciebiera M, Wrzosek M, Wojtyła C, Łoziński T, Nowicka G, Jakiel G, et al. Oestrogen receptor alpha PvuII polymorphism and uterine fibroid incidence in Caucasian women. Prz Menopauzalny. 2018 Dec;17(4):149–154. doi:10.5114/pm.2018.81735.
- Da Silva F, Pabalan N, Ekaratcharoenchai N, Serpa Neto A, Christofolini DM, de Oliveira R, Bianco B, Barbosa CP. PROGINS polymorphism of the progesterone receptor gene and the susceptibility to uterine leiomyomas: a systematic review and meta-analysis. Genet Test Mol Biomarkers. 2018 May; 22(5):295–301. doi:10.1089/gtmb.2017.0233.
- Fan XP, Dou CY, Fan YC, Cao CJ, Zhao ZH, Wang K. Methylation status of the estrogen receptor 1 promoter predicts poor prognosis of acute-on-chronic hepatitis B liver failure. Rev Esp Enferm Dig. 2017 Dec;109(12):818–827. doi:10.17235/reed.2017.4426/2016.
- Feng Y, Lin X, Zhou S, Xu N, Yi T, Zhao X. The associations between the polymorphisms of the ER-α gene and the risk of uterine leiomyoma (ULM). Tumour Biol. 2013 Oct;34(5):3077–82. doi:10.1007/s13277-013-0874-0.
- Hofmeister BT, Lee K, Rohr NA, Hall DW, Schmitz RJ. Stable inheritance of DNA methylation allows creation of epigenotype maps and the study of epiallele inheritance patterns in the absence of genetic variation. Genome Biol. 2017 Aug 16;18(1):155. doi:10.1186/s13059-017-1288-x.
- Kim JJ, Sefton EC. The role of progesterone signaling in the pathogenesis of uterine leiomyoma. Mol Cell Endocrinol. 2012 Jul 25;358(2):223–31. doi:10.1016/j.mce.2011.05.044.
- Li M, Schifanella L, Larsen PA. Alu retrotransposons and COVID-19 susceptibility and morbidity. Hum Genomics. 2021 Jan 4;15(1):2. doi: 10.1186/s40246-020-00299-9.
- Liu X, Huang J, Lin H, Xiong L, Ma Y, Lao H. ESR1 PvuII (rs2234693 T>C) polymorphism and cancer susceptibility: Evidence from 80 studies. J Cancer. 2018 Jul 30;9(16):2963–2972. doi: 10.7150/jca.25638.
- Omar M, Laknaur A, Al-Hendy A, Yang Q. Myometrial progesterone hyper-responsiveness associated with increased risk of human uterine fibroids. BMC Womens Health. 2019 Jul 9;19(1):92. doi:10.1186/s12905-019-0795-1.
- Pakharenko LV. Evaluation of progesterone and progesterone receptor gene PROGINS polymorphism in the development of some forms of premenstrual syndrome. Reproductive health of woman. 2020;1(41):10–4. doi:10.30841/2708-8731.1.2020.471241.
- Paliychuk OV, Polishchuk, LZ, Rossokha ZI, Chekhun VF. Molecular-genetic models for prognosis of development of tumors of reproductive system in women with family history of cancer. Exp Oncol. 2018 Mar;40(1):59–67. doi:10.31768/2312-8852.2018.40(1):59-67.
- Tsuboi K, Nagatomo T, Gohno T, Higuchi T, Sasaki S, Fujiki N, et al. Single CpG site methylation controls estrogen receptor gene transcription and correlates with hormone therapy resistance. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017 Jul;171:209–217. doi: 10.1016/j.jsbmb.2017.04.001.
|
| Публікація статті |
«Світ Медицини та Біології» №2(76), 2021 рік
, 058-063 сторінки, код УДК 575.191:618.14-006.363.03-056.7-092.12 |
| DOI |
10.26724/2079-8334-2021-2-76-58-63 |
